出生仅两天，宝宝竟被诊断出罕见病

在充满喜悦与期待中，李女士一家迎来了新生命的降临，这份喜悦却在宝宝出生仅两天后被打破，原本健康可爱的宝宝，突然被诊断出患有一种罕见的疾病——先天性易栓症，这让整个家庭陷入了深深的困境和痛苦之中。

据了解，先天性易栓症是一种由于遗传因素导致的抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等存在先天性缺陷，从而使患者具有高血栓栓塞倾向的疾病，这种疾病在新生儿中极为少见，发病率极低，每10万对夫妻中仅有2对可能出现，对于李女士一家来说，这个消息无异于晴天霹雳。

宝宝出生后的第二天，李女士就发现了异常情况，她注意到宝宝的腿部出现了青紫和发硬的症状，这让她感到十分不安，立即将宝宝送往医院进行检查，经过一系列详细的诊断，医生告知李女士，宝宝患有先天性易栓症，病情紧急，需要立即进行治疗。

面对这一突如其来的噩耗，李女士感到无助和绝望，她在社交媒体上发出求助信息，希望能够找到更好的治疗方案，她表示，愿意牺牲自己的寿命来救治孩子，这份母爱之深，令人动容。

罕见病的治疗并不容易，由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品研发也缺乏兴趣，这使得许多罕见病的治疗方案十分有限，即使研制出对症药品，其价格也是高昂得让人望而却步。

对于先天性易栓症这样的罕见病，目前主要的治疗手段是输血浆，以期缓解症状，这种方法的长期效果和根治方案尚不明朗，李女士一家在得知宝宝的病情后，开始了漫长而艰难的治疗过程。

在治疗过程中，宝宝需要定期接受输血浆治疗，以缓解血液凝固的异常状况，每次治疗，对于宝宝来说都是一次巨大的挑战，由于宝宝的血管细小，输血过程需要格外小心，以免造成不必要的伤害，宝宝还需要接受各种检查和监测，以确保病情的稳定。

除了治疗上的困难，李女士一家还面临着巨大的经济压力，罕见病的治疗费用往往十分高昂，对于普通家庭来说是一个沉重的负担，李女士和丈夫不得不四处奔波，筹集治疗费用，同时还要照顾宝宝的生活起居，其艰辛可想而知。

在治疗过程中，李女士一家也得到了社会各界的关注和帮助，一些慈善组织和爱心人士纷纷伸出援手，为宝宝的治疗提供了一定的经济支持，这些善举让李女士一家感受到了社会的温暖和关爱，也给了他们继续治疗的勇气和力量。

尽管得到了社会各界的帮助，但宝宝的病情仍然不容乐观，先天性易栓症是一种难以根治的疾病，需要长期的治疗和护理，对于李女士一家来说，这是一场持久战，需要他们付出巨大的努力和耐心。

在这个过程中，李女士一家也学会了珍惜和感恩，他们感谢那些在他们最困难的时候给予帮助的人，也感谢宝宝给他们带来的坚强和勇气，他们深知，生活虽然充满了挑战和困难，但只要心中有爱，就有无穷的力量去面对一切。

李女士一家仍在与宝宝的疾病作斗争，他们坚信，只要不放弃希望，就一定能够战胜病魔，让宝宝重获健康的生活，他们的故事也告诉我们，生命虽然脆弱但同样坚韧不拔，在困难面前我们要保持信心和勇气去迎接每一个挑战。